बच्चों में आनुवंशिक विकार

• अप्रैल 24, 2024

आनुवंशिक विकार क्या है?
हम सभी जानते हैं कि हमारे डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक हैं जो बनाते हैं कि हम कौन हैं। प्रत्येक डीएनए स्ट्रैंड एक नाजुक सर्पिल है जो जंजीरों के माध्यम से जुड़ा हुआ है। एक आनुवंशिक विकार पैदा करने के लिए यह एक मामूली परिवर्तन है। रोग की गंभीरता म्यूटेशन की गंभीरता पर निर्भर करती है। असामान्यताएं एकल जीन में थोड़े बदलाव से लेकर पूरे गुणसूत्रों के जोड़ या घटाव तक हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के डीएनए में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है जो उनके लक्षणों का कारण बनता है, जबकि 22Q विलोपन वाले किसी व्यक्ति के स्ट्रैंड में 22 वें जीन के गठन में मामूली गोलमाल होता है। ये उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होते हैं, जो माता के गर्भ में भ्रूण के पहले या बाद में होता है। हालांकि, कभी-कभी एक माता-पिता के पास अतिरिक्त वाई या एक्स गुणसूत्र होता है जो उनके बच्चे को उनके मेकअप में अपर्याप्त सेक्स क्रोमोसोम पैदा कर सकता है।

आंकड़े

• लगभग 4 मिलियन बच्चे हर साल पैदा होते हैं। लगभग 3 से 4% एक आनुवांशिक बीमारी या प्रमुख जन्म दोष के साथ पैदा होंगे।
  
• सभी शिशुओं का लगभग 1% गुणसूत्र असामान्यता के साथ पैदा होगा, जो शारीरिक समस्याओं और मानसिक मंदता का कारण बन सकता है।
  
• 20% से अधिक शिशु मृत्यु जन्म दोष या आनुवांशिक स्थितियों (जैसे जन्मजात हृदय दोष, तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं, या गुणसूत्र असामान्यताएं) के कारण होती हैं।
  
• सभी वयस्कों में लगभग 10% और अस्पतालों में 30% बच्चे आनुवंशिक रूप से संबंधित समस्याओं के कारण हैं।¹
  

अब क्या?
तो आपको पता चला कि आपके बच्चे में आनुवंशिक असामान्यता है, अब क्या? सबसे अधिक संभावना है कि आप वर्तमान में सदमे और सूचना अधिभार के कोहरे में बैठे हैं। डॉक्टर ने जो कहा, उसमें से अधिकांश आपके सिर पर चला गया और आप अभिभूत महसूस कर रहे हैं और नहीं जानते कि कहां से शुरू करें।

चरण 1: खुद को शिक्षित करें!
अपने बच्चे को अपनी विशिष्ट असामान्यता के बारे में शिक्षित करने की तुलना में आप अपने बच्चे के लिए बेहतर कुछ नहीं कर सकते हैं। आप उनके वकील बनने जा रहे हैं, जब आप समझ नहीं पाते हैं कि आप क्या कर रहे हैं? वेब पर और आपके बाल रोग विशेषज्ञ या डॉक्टर के कार्यालय से अनगिनत संसाधन उपलब्ध हैं। सब कुछ इकट्ठा कर सकते हैं और आप अनुसंधान, अनुसंधान, अनुसंधान कर सकते हैं। आप अपने शस्त्रागार का निर्माण कर रहे हैं, यह पता करें कि अन्य माता-पिता के लिए क्या काम करता है और उनमें से चमक निकल जाती है।

चरण 2: अपने स्थानीय संसाधनों का लाभ उठाएं
अधिकांश समुदायों में सहायक सूचनाओं और नर्सों से भरा एक संसाधन केंद्र होता है जो आपके घर आएंगे और आपके बच्चे की प्रगति की निगरानी करने में मदद करेंगे। वे यह निर्धारित करने के लिए आपके साथ मिलकर काम करेंगे कि क्या आपके बच्चे को रास्ते में भाषण चिकित्सक या भौतिक चिकित्सक की सहायता की आवश्यकता है और आपको मानसिक शांति प्रदान करें कि आप वास्तव में वह सब कुछ कर रहे हैं जो आप कर सकते हैं।

चरण 3: अपने बच्चे का पंजीकरण करें
कनाडा में, आप अपने बच्चे को विकलांग के रूप में पंजीकृत कर सकते हैं और उनकी देखभाल और / या उपकरण के लिए सब्सिडी प्राप्त कर सकते हैं। आप कहां हैं, इस विकल्प पर गौर करें। यदि आप एक व्हीलचेयर खरीदने जा रहे हैं या अपने घर को अधिक व्यवस्थित करने के लिए पुनर्निर्मित करने के लिए, आपको सभी वित्तीय सहायता की आवश्यकता होगी जो आपको मिल सकती है।

चरण 4: एक समर्थन प्रणाली बनाएँ
आपको सहारे की आवश्यकता होगी। अपने "समाज वेबपेज" पर जाएं और एक मंच खोजें जो आपके विशिष्ट मुद्दे से संबंधित हो। अन्य माता-पिता के साथ बात करते हुए, कई लोग जो आपसे बहुत लंबे समय से यह कर रहे हैं और बहुत सारी सलाह है, दोनों सहायक और उत्साहजनक हैं।

अधिक जानकारी के लिए संसाधन

वेब आपका खेल का मैदान है, बहुत सारी अलग-अलग वेबसाइटें हैं जो जानकारी से भरी हैं। यहाँ केवल कुछ ही हैं जिन्हें मैंने पाया है।

¹सांख्यिकी: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q विलोपन: //www.22q.org/
डाउन सिंड्रोम: //www.cdss.ca/
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: //klinefeltersyndrome.org/
टर्नर सिंड्रोम: //www.turnersyndrome.ca/
प्रेडर-विली सिंड्रोम: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
एंजेलमैन सिंड्रोम: //www.angelmancanada.org/

वीडियो निर्देश: क्या बाइपोलर डिसॉर्डर एक आनुवंशिक विकार है? क्या यह आपके बच्चों को पास किया जा सकता है? (अप्रैल 2024).