आनुवंशिक स्क्रीनिंग

• अप्रैल 25, 2024

यदि आपके बच्चे में जीवन-परिवर्तनकारी विकार हो तो क्या होगा? क्या आप जानना चाहेंगे कि वह पैदा होने से पहले था?

कुछ डॉक्टर और दाइयाँ आनुवांशिक जांच, आपके रक्त (बच्चे के नहीं) पर किए गए परीक्षणों की एक श्रृंखला निर्धारित करते हैं, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि आपके बच्चे को कुछ आनुवंशिक स्थितियों के लिए खतरा हो सकता है। आनुवांशिक असामान्यताएं देखने के लिए जेनेटिक स्क्रीनिंग में एक अल्ट्रासाउंड भी शामिल हो सकता है।

अन्य लोगों में डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और तंत्रिका ट्यूब दोष शामिल हैं।

आप निश्चित नहीं हो सकते
गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक स्क्रीनिंग आपको यह नहीं बता सकती है कि आपका शिशु निश्चित स्थिति में है या नहीं; यह केवल आपको बता सकता है कि क्या आपके बच्चे को खतरा हो सकता है।

यदि परीक्षणों से पता चलता है कि आपका बच्चा इन स्थितियों के एक उच्च जोखिम में है, तो आपको एक आनुवंशिक विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा, जिसमें अधिक व्यापक, नैदानिक ​​परीक्षण से गुजरना होगा। नैदानिक ​​परीक्षणों में एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग शामिल हैं।

ये अतिरिक्त परीक्षण अधिक सटीक (लगभग 99%) हो सकते हैं, लेकिन वे अभी भी त्रुटि के मार्जिन के साथ आते हैं। नैदानिक ​​परीक्षण भी अधिक आक्रामक होते हैं और अधिक जोखिम उठाते हैं, क्योंकि बच्चे से कोशिकाओं का नमूना लिया जाना चाहिए।

आनुवांशिक परीक्षण से कौन सबसे अधिक लाभान्वित होता है?
कुछ व्यक्तियों को आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की अधिक संभावना होती है। आपकी संभावना बढ़ जाती है यदि आप 35 वर्ष से अधिक हैं, तो आप, पिता, या आपके परिवार में से किसी में आनुवांशिक स्थिति है।

अन्य कारणों से आप आनुवंशिक परीक्षण का चयन कर सकते हैं:

आप पहले एक गंभीर जन्म दोष के साथ एक बच्चा था
आपके दो या अधिक गर्भपात हुए हैं
आपके पास आनुवांशिक स्थिति वाला एक चिकित्सकीय रूप से बीमार बच्चा है

ऑप्ट-आउट क्यों?
अपने आप से पूछें, क्या इन परीक्षणों के परिणाम हमारे गर्भावस्था के तरीके को बदल देंगे? क्या हम गर्भावस्था को समाप्त करने पर विचार करेंगे यदि शिशु को अनुवांशिक विकार है?

यदि परिणाम आपके लिए कुछ भी नहीं बदलते हैं, तो सभी आनुवंशिक जांच और नैदानिक ​​परीक्षणों से बाहर निकलना ठीक है। स्वस्थ गर्भावस्था के लिए इन परीक्षणों की आवश्यकता नहीं होती है।

आपका डॉक्टर या दाई इस तरह की स्क्रीनिंग या डायग्नोस्टिक टेस्ट की पेशकश नहीं कर सकती है, बल्कि ज़रूरत पड़ने पर आपको किसी विशेषज्ञ के पास भेज देगी। कुछ पेशेवर गर्भवती महिलाओं की गर्भपात के लिए या उनके खिलाफ काउंसलिंग में शामिल होने की इच्छा नहीं रखते हैं।

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