न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस

• अप्रैल 20, 2024

लगभग 500 बच्चों में से एक में ट्यूमर विकसित होता है और इनमें से 20% ट्यूमर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के तीन प्रकारों में से एक होते हैं, आनुवांशिक विकार जो ट्यूमर को नसों के साथ बढ़ने का कारण बनाते हैं, जो हड्डियों और त्वचा को भी प्रभावित करते हैं। यद्यपि कई संबद्ध स्थितियां और मुद्दे हैं, लेकिन किसी व्यक्ति के लिए सूची में कुछ से अधिक का अनुभव होना असामान्य है।
तीन से चार हजार जन्मों में से एक में होने वाले, सबसे आम प्रकार को मूल रूप से वॉन रेकलिंगहॉउस एनएफ के रूप में जाना जाता था और अब इसे न्यूरोफिब्रोमैटोसिस 1 (एनएफ 1) या पेरिफेरल एनएफ के रूप में जाना जाता है, लगभग 90% मामलों के लिए जिम्मेदार है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस 2 (एनएफ 2), जो लगभग 25,000 जन्मों में से एक होता है, को द्विपक्षीय ध्वनिक एनएफ (बान) के रूप में भी जाना जाता है क्योंकि ट्यूमर आमतौर पर श्रवण तंत्रिकाओं, श्रवण और संतुलन को प्रभावित करते हैं। एनएफ 1 का कारण बनने वाला जीन 1990 में पहचाना गया था; एनएफ 2 के लिए जीन की पहचान 1993 में हुई थी। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के नव-ज्ञात बहुत दुर्लभ रूप को श्वानोमैटोसिस के रूप में जाना जाता है जो लगभग 40,000 लोगों में से एक को होता है। श्वानोमैटोसिस के लिए पहला जीन 2008 में खोजा गया था। ये तीन अलग-अलग जीन और तीन अलग-अलग स्थितियां हैं।
NF1 कब और कैसे किसी व्यक्ति को प्रभावित करेगा, इसमें बहुत भिन्नता है। NF1 के साथ उन लोगों में से दो तिहाई हल्के रूप से प्रभावित हैं और कुछ स्वास्थ्य समस्याएं हैं जो हल्के या उपचार योग्य हैं; उनका निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि उनके किशोर या वयस्क वर्ष नहीं हो जाते। एकमात्र लक्षण त्वचा पर हल्के भूरे रंग के पैच हो सकते हैं। गंभीर जटिलताओं दुर्लभ हैं और एनएफ 1 वाले अधिकांश व्यक्ति लंबे और अपेक्षाकृत स्वस्थ जीवन जीते हैं।
एनएफ 1 वाले कुछ लोगों को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जो दैनिक जीवन को शुरुआती बचपन से अधिक कठिन बना देती हैं, और बाकी लोगों के बीच कहीं अनुभव होता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस लगभग आधे समय जीन के सहज परिवर्तन के कारण होता है, अन्यथा जीन को एक माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है।
यदि आपके शिशु, बच्चे या किशोर को हाल ही में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का पता चला है, तो स्थानीय सहायता समूह और चिकित्सा पेशेवर हो सकते हैं जो आपके बच्चे और परिवार के लिए जानकारी, संसाधन और सहायता प्रदान कर सकते हैं।
वकालत और अनुसंधान के लिए समर्पित राष्ट्रीय संगठनों के पूरे संयुक्त राज्य अमेरिका और दुनिया भर में ऑनलाइन सहायता समूह और वेब पेज हैं।

Neurofibromatosis जैसी किताबों के लिए अपनी स्थानीय लाइब्रेरी या ऑनलाइन रिटेलर पर ब्राउज़ करें: एक हैंडबुक फॉर पेशेंट्स, फैमिली एंड हेल्थ केयर प्रोफेशनल्स या थ्राइविंग विद Neurofibromatosis by Kristi Hopkins

चिल्ड्रन ट्यूमर फाउंडेशन में फेसबुक सहायता समूह खोजें
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, इंक।
//nfnetwork.org/what_is_nf/

ब्यूटी मार्क नेशन - जागरूकता बढ़ाना
यूनाइटेड टू क्योर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस
//beautymarknation.org/about/
एक बच्चे पर न्यूरोफिब्रोमैटोसिस (टाइप 1) के पहले लक्षणों में से एक कैफे एयू लॉइट बर्थमार्क हैं। वे हानिरहित हैं और अक्सर उन्हें marks सौंदर्य चिह्न ’कहा जाता है, लेकिन वास्तव में वे एक आनुवांशिक स्थिति की पहचान हैं जो दुर्बल, विघटित और घातक हो सकती हैं।

ब्रिटेन: ट्यूमर संगठन वाले बच्चे
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Neurofibromatosis जैसी किताबों के लिए अपनी स्थानीय लाइब्रेरी या ऑनलाइन रिटेलर पर ब्राउज़ करें: एक हैंडबुक फॉर पेशेंट्स, फैमिली एंड हेल्थ केयर प्रोफेशनल्स या थ्राइविंग विद Neurofibromatosis by Kristi Hopkins

वीडियो निर्देश: Most rare genetic disease in the world : causes, symptoms | ha rare disease treatment ? India (अप्रैल 2024).