ऑटिज्म जेनेटिक रिसोर्स एक्सचेंज में भाग लेना

• मई 2, 2024

1998 और 1999 में मेरे दोनों बेटों को ऑटिज्म होने का पता चला ऑटिज़्म जेनेटिक रिसोर्स एक्सचेंज (AGRE), जो उस समय फिलाडेल्फिया में स्थित था। यह उन परिवारों के लिए एक जीनबैंक है जिनके पास ऑटिज्म स्पेक्ट्रम पर निदान किए गए परिवार के एक से अधिक सदस्य हैं। AGRE को Cure Autism Now (CAN) के माध्यम से वित्त पोषित किया गया है।

दोनों संगठनों का मुख्यालय अब लॉस एंजिल्स, कैलिफोर्निया में है, जहां हम रहते हैं। मैंने एक फोन कॉल के साथ प्रक्रिया शुरू की और फिर कुछ डेटा एकत्र करने के लिए फोन पर साक्षात्कार किया। ऑटिज़्म, एस्परर्स या पीडीडी के साथ प्रत्येक परिवार के सदस्य के लिए एक पंजीकरण प्रश्नावली और मेडिकल रिकॉर्ड रिलीज़ फॉर्म हैं।

प्रक्रिया में एक सेवन मूल्यांकन, एक अच्छी तरह से प्रशिक्षित प्लेबोटोमिस्ट द्वारा रक्त ड्रा, जैविक अवलोकन प्रश्नावली, एजीआरई परिवार इतिहास प्रश्नावली शामिल हैं। Agre प्रश्नावली का उद्देश्य माता-पिता के जैविक और व्यवहार संबंधी लक्षणों का अवलोकन करना है।

भागीदारी की प्रक्रिया

रक्त ड्रा में शामिल दोनों माता-पिता हैं। चूंकि उनके पिता हमारे साथ कभी नहीं रहे, इसलिए मुझे उनसे पूछना पड़ा और उन्हें इस प्रक्रिया को समझाना पड़ा। रक्त खींचने का यह अनुभव कोई कठिन प्रक्रिया नहीं थी। एड पिछले प्लेबोटोमिस्ट थे जो Agre काम किया और लॉस एंजिल्स में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में भी काम किया और बहुत आसान था। वह मैथ्यू से खून खींचने में सक्षम था जब वह अपने बिस्तर पर एक बोतल पी रहा था। निकोलस अधिक दर्दनाक निकले और ड्रॉ के लिए अपने टेडीबियर की जरूरत थी।

में हिस्सा लेने वाले परिवार Agre कार्यक्रम परिवार के डीएनए सभी वैज्ञानिकों के लिए avaialble है और न केवल एक शोधकर्ता या विश्वविद्यालय। " एक AGRE परिवार बनकर, आप इतिहास के प्रति जागरूक होंगे, और आप उपचार खोजने या आत्मकेंद्रित के लिए एक इलाज के लिए सबसे महत्वपूर्ण योगदान दे रहे हैं, जिसे कोई भी, जिसमें वैज्ञानिक भी शामिल हैं, बना सकते हैं। "

बहुत पहले AGRE न्यूज़लेटर, तुम्हें सुनना 1999 के वसंत में प्रकाशित किया गया था। मैंने निकोलस और मैथ्यू के चित्रों को उन समाचारपत्रकों में से एक के लिए 1999/2000 में प्रस्तुत किया। अब आप ऑनलाइन समाचार पत्र पढ़ सकते हैं और आवेदन कर सकते हैं।

सभी साक्षात्कार और परीक्षण घर में किए गए और वीडियोटैप किए गए। डॉ। एंड्रयू स्मिथ ने प्रारंभिक मूल्यांकन 2000 के मार्च में किया और 2000 के दिसंबर में डॉ। सारा स्पेंस के साथ लौट आए। 2001 के अप्रैल में रिकॉर्ड का अनुरोध किया गया था। इसमें किसी भी एमआरआई, सीटी स्कैन, ईईजी (ब्रेनवेव) परीक्षण, क्षेत्रीय केंद्र द्वारा प्रारंभिक मूल्यांकन, किसी भी न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण (आईक्यू परीक्षण) या विकासात्मक परीक्षण शामिल थे।

निकोलस को संभावित मेनिन्जाइटिस के लिए तीन महीने की उम्र में अस्पताल में भर्ती कराया गया था, इसलिए डॉ को उन मेडिकल रिकॉर्ड को प्राप्त करने में रुचि थी। इन अभिलेखों में लड़कों और परिवार में आत्मकेंद्रित की बड़ी तस्वीर को समझने का अनुरोध किया गया था। मुझे इस समय भी मेडिकल रिलीज़ फॉर्म मेल किए गए थे। मुझे यकीन नहीं है कि अगर मैंने इस अनुरोध से पहले इन रूपों को किया था।

2002 के अक्टूबर में मैंने ए AGRE परिवार अपडेट पत्र है कि राष्ट्रीय मानसिक स्वास्थ्य संस्थान (NIMH), मानव आनुवंशिकी पहल के साथ सहयोग करने का उल्लेख किया। एक सहमति परिशिष्ट पर मेरे हस्ताक्षर की आवश्यकता थी ताकि परिवार के डेटा को AGRE / NIMH रिपॉजिटरी के साथ साझा किया जा सके।

2003 के अप्रैल में मुझे डॉ। स्पेंस का पत्र मिला, जो उस समय AGRE मेडिकल डायरेक्टर थे। यह मेरे बच्चों के परीक्षण के मूल्यांकन स्कोर के अनुरोध के जवाब में था। इस पत्र में उल्लेख किया गया है कि चूंकि उन्होंने 2001 के अंत में फिलाडेल्फिया से लॉस एंजिल्स में कार्यक्रम को कम किया और स्थानांतरित किया, इसलिए कई चरणों में देरी हुई Agre कार्यक्रम, जिसमें सारांश पत्र शामिल थे।

NIMH से प्रमुख अनुदान के पुरस्कार के साथ वे नए सिरे से भर्ती के प्रयास के लिए अधिक कर्मचारियों को काम पर रखने की प्रक्रिया में थे। मेरे ज्ञान के लिए मैंने उन अंकों को प्राप्त किया है।

2004 के फरवरी में मुझे निकोलस और मैथ्यू के लिए एक सामाजिक जवाबदेही पैमाने के अध्ययन (एसआरएस) में भाग लेने का अनुरोध मिला। इस अध्ययन के लिए एक शिक्षक द्वारा स्कूल में प्रत्येक बच्चे के लिए मनाया व्यवहार का निष्पक्ष माप आवश्यक था, जो उन्हें कम से कम दो महीने से जानता था। सर्वेक्षण में शिक्षक के लिए पंद्रह मिनट में 15 डॉलर का उपहार कार्ड शामिल था।

उन्होंने एक मोहरबंद लिफाफा शामिल किया, जिसे मैथ्यू के शिक्षक इसे वापस भेजने के लिए इस्तेमाल करते थे। निकोलस के शिक्षक ने उसकी कॉपी घर भेज दी, जो बहुत अच्छा था ताकि मैं इसे पढ़ सकूं और अपने रिकॉर्ड के लिए एक कॉपी बना सकूं। यह तब था जब निकोलस दूसरी कक्षा में थे और मैथ्यू पहली कक्षा में।

इस अध्ययन के लिए Agre सेंट लुइस, मिसौरी में वाशिंगटन विश्वविद्यालय के डॉ। जॉन कॉन्स्टेंटिनो के साथ काम कर रहा था। 65-आइटम रैकिंग स्केल का विश्लेषण डॉ। द्वारा किया गया और अनुमोदित AGRE शोधकर्ताओं के साथ साझा किया गया। उसी पैमाने को एक अभिभावक को भी भरना पड़ता था।

इस अध्ययन में कुछ प्रश्न -

चीजों को भी शाब्दिक रूप से लेता है और बातचीत का वास्तविक अर्थ नहीं निकालता है।
अन्य लोगों के स्वर और चेहरे के भावों के अर्थ को समझने में सक्षम है।
अच्छा आत्मविश्वास है।
पहचान नहीं करता है कि कब दूसरे उसका / उसका फायदा उठाने की कोशिश कर रहे हैं।
अच्छी व्यक्तिगत स्वच्छता है।
अंतरिक्ष में तारे या गेज।
लगता है, बनावट या गंध के प्रति संवेदनशील लगता है।
बहुत चिढ़ता है।

प्रतिक्रियाएं थीं -

सच नहीं, कभी-कभी सच, अक्सर सच या लगभग हमेशा सच।

मैंने सवालों को बहुत दिलचस्प पाया और इसे लेने और आने वाले वर्षों में आगे की टिप्पणियों के लिए एक प्रति रखने से बहुत कुछ सीखा। 2006 के अक्टूबर में लॉस एंजेलिस क्यूर ऑटिज्म नाउ लिस्ट में भेजे गए एक ईमेल अनुरोध के अनुसार स्वयंसेवक परिवारों के लिए एक नए क्लिनिशियन को अभ्यास के लिए अपने बच्चों का मूल्यांकन करने की अनुमति देने की मांग की गई थी।

मैंने जवाब दिया और यह पिछले हफ्ते पूरा हुआ। क्लिनिशियन विभिन्न प्रकार के आयु समूहों के लिए एक पूर्व स्कूल शिक्षक था। हमने तय किया कि निकोलस के परीक्षण के लिए कंप्यूटर रूम सबसे उपयुक्त था और एक दिन मैडिटेशन किया गया और कुछ दिन बाद मैथ्यू को किचन में किया गया।

परीक्षण के लिए चार मॉड्यूल हैं। मैथ्यू कम कामकाजी बच्चों के लिए सबसे कम पर किया गया था। चिकित्सक के पास इन सभी परीक्षण मॉड्यूल के लिए नोटबुक और खिलौनों से भरा एक बड़ा नीला सूटकेस है। परीक्षण किट सभी द्वैध मनोवैज्ञानिक सेवा हैं। निकोलस को तीसरे मॉड्यूल पर परीक्षण किया गया था, जो उच्च कामकाजी बच्चों के लिए है। दूसरा मॉड्यूल उन बच्चों के लिए है जो वाक्यों में बात कर सकते हैं और चौथा उन लोगों के लिए है जो किशोर और वृद्ध हैं। उनके परीक्षण में कर्फ्यू और जिम्मेदारियां शामिल हैं।

वर्तमान में संयुक्त राज्य अमेरिका के लिए तीन चिकित्सक हैं। कानूनों के कारण AGRE केवल संयुक्त राज्य अमेरिका के भीतर है। निकोलस के एक घंटे से अधिक समय तक चलने पर मैथ्यू को एक घंटे से भी कम समय लगा। मैथ्यू के लिए एक पार्टी होने के लिए playdough का उपयोग करने के लिए एक बेबी डॉल और जन्मदिन का सामान था। इस मॉड्यूल के हिस्से के रूप में बुलबुले और कार हैं।

जब मैं निकोलस अपना परीक्षण कर रहा था, तब मैं एक कमरे में रह रहा था और उन्हें दिए गए कुछ निर्देशों को सुना। एक ने उसे एक कहानी पढ़ी थी और फिर खड़े होकर पाठ किया जो उसने सिर्फ कैमरे के लिए पढ़ा था। एक और बार जब चिकित्सक के पास कुछ सवाल थे, तो उनमें कुछ मुहावरे थे और उन्हें इनका जवाब देना था। उन्होंने यूएसए के मानचित्र को भी देखा और स्थानों का नाम दिया। उन्होंने कुछ फायर फाइटर खिलौने और ट्रकों के साथ विश्वास किया।

निकोलस ने कहा कि उन्हें खेलना अच्छा लगता है और आत्मकेंद्रित में शोध के लिए मदद करना पसंद है। देश के विभिन्न क्षेत्रों में एक सप्ताह में दो सप्ताह के लिए यात्रा करने वाले चिकित्सकों के साथ घर में सभी परीक्षण किए जाते हैं।

यह देखने के लिए एक अच्छा अनुभव था कि परीक्षण शुरू करने के बाद से यह छह साल से अधिक हो गया था क्योंकि हमने शुरुआत में भाग लिया था। चूँकि मैथ्यू को कई बार अपनी फीडिंग थेरेपी के लिए कई बार विडोटैप किया गया था, इसलिए वे कैमरे से बहुत परेशान नहीं थे, लेकिन खिलौनों के खेल में वास्तव में भाग नहीं लेते थे। उन्होंने कुछ ही समय में अच्छी आंख से संपर्क किया और यहां और वहां एक मुस्कान।

कुछ दिनों बाद हमें क्योर ऑटिज़्म नाउ से एक बॉक्स मिला, जिसमें क्लिनिशियन के धन्यवाद के साथ परिवार के लिए एक गेम था। यह चारों तरफ एक सकारात्मक अनुभव था। मैं उन परिवारों को प्रोत्साहित करता हूं जिनके पास एक से अधिक बच्चे या परिवार के सदस्य हैं जो ऑटिज्म स्पेक्ट्रम पर एजीआरई से संपर्क करते हैं और अनुसंधान में भाग लेते हैं।

परिवार संपर्क फ़ॉर्म

गिर २००६ AGRE न्यूज़लैटर यह बताता है कि हस्ताक्षर करने वाले परिवारों की संख्या के कारण इसे देखने में एक साल तक का समय लग सकता है।

हमें बताया गया था कि वे जल्द ही एक और नए चिकित्सक को नियुक्त करेंगे और पूछा जाएगा कि क्या हम उस व्यक्ति के लिए भी स्वयंसेवक हैं। यह शोधकर्ताओं के लिए आत्मकेंद्रित का कारण खोजने और परिवारों की मदद करने के लिए अच्छी खबर है। यदि स्पेक्ट्रम पर कम से कम दो सदस्य हैं, तो अपने परिवार को साइन अप करने पर विचार करें।

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