आनुवंशिक विकार को संभालना - एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी परिवार की कहानी

• मई 19, 2024

मुझे हाल ही में एक ईमेल मिला है जिसने मुझे एक वास्तविकता की याद दिला दी है कि हम में से कई लोगों ने इसे स्वीकार किया है:

डॉ। ग्वेन,

मैं माइटोकॉन्ड्रियल डिजीज कॉम्प्लेक्स I के साथ निदान की गई एक छोटी लड़की की मां हूं। मैं हाल ही में माइटोकॉन्ड्रियल डिजीज एक्शन कमेटी (MDAC) में शामिल हुई हूं, जो मास जनरल, टफ्ट्स-एनईएमसी, बच्चों और अन्य लोगों के साथ उत्पत्ति निधि के साथ साझेदारी करती है ... ।

आपके हालिया लेख के विपरीत, हम उन परिवारों में से एक हैं, जिनके बच्चे कई विशेषज्ञ देखते हैं ... यह थकावट भरा है, और दिल तोड़ने वाला है, और दृष्टि में कोई अंत नहीं है। लेकिन मैंने दुश्मन को लड़ने के लिए चुना है, इसलिए बोलने के लिए, शामिल होने और जागरूकता को बढ़ावा देने के रूप में मैं अब हूं।

सुसान ज़ेलेंको

अपने बच्चे को सीखना एक महत्वपूर्ण निदान है कभी आसान नहीं होता है। लेकिन कल्पना करें कि आपके बच्चे को सीखने में एक आनुवांशिक विकार है जो आपके बच्चे के जीवन की गुणवत्ता, और जीवन प्रत्याशा को काफी खतरे में डाल देगा। क्या आप डर और अनिश्चितता में जीवन व्यतीत करेंगे या कार्रवाई करने के लिए सशक्त बनने की कोशिश करेंगे? कई परिवारों के लिए, इस स्थिति का सामना करने से कार्रवाई के लिए एक गहरी वरीयता प्राप्त कॉल शुरू हो जाती है। अपने बच्चे की रक्षा करने, अपने बच्चे की वकालत करने और उसी जानवर का सामना करने वाले अन्य बच्चों की मदद करने का आह्वान किया।

यह जीवन है सुसान और उसके पति, विक्टर, अपनी बेटी, मार्था, जो अब 7 साल की है, के साथ रह रही है। मार्था की स्थिति को सुलझाने में वर्षों लग गए। सभी डॉक्टर शुरू में कह सकते थे कि उसे एक चयापचय समस्या और संभावना आत्मकेंद्रित थी। इस तकनीक को आगे बढ़ने में इतने साल लग गए कि मार्था को वास्तव में माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी हो गई, जो एक विकार है, जो हमारे सेल के ऊर्जा जनरेटर को शामिल करता है। एक बार जब मार्था को माइटोकॉन्ड्रियल एनर्जी ड्रिंक पर रखा गया, तो उसकी ऊर्जा में सुधार हुआ और उसके ऑटिस्टिक लक्षणों को दूर किया गया। पूरी दुनिया के लिए, वह हर दूसरे पहले गडर की तरह है - उम्मीद आसानी से थक जाती है और बिना चेतावनी के बहुत बीमार हो सकती है, अगर वह निर्जलित, अधिक गरम या बीमार हो जाती है। न जाने कल क्या लाएगा ज़ेलेंको परिवार के लिए डरावना हिस्सा। यह अनुमान लगाने के लिए कोई रोड मैप नहीं है कि अन्य अंग सिस्टम क्या बन सकते हैं।

सुसान डॉक्टरों और नर्सों के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल डिजीज एक्शन कमेटी (MDAC) में शामिल हो गईं, जिन्होंने मार्था की देखभाल की। सुसान अब MDAC के प्रवक्ता हैं और चिकित्सा और सामान्य समुदायों के सभी पहलुओं के लिए अधिक शैक्षिक कार्यक्रमों को सुविधाजनक बनाने में मदद कर रहे हैं। हाल ही में एक प्रेस विज्ञप्ति में, सुसान ने लिखा:

क्षेत्र में हाल ही में रुचि के बावजूद ... वहाँ रोगियों के लिए पर्याप्त मदद नहीं है ... MDAC सक्रिय रूप से क्षेत्र में और अधिक चिकित्सा और वैज्ञानिक छात्रों को आकर्षित करना चाहता है। वर्तमान में, समूह एक रोगी मैनुअल, एक चिकित्सक मैनुअल और एक बच्चों की पुस्तक प्रकाशित कर रहा है। इसके अतिरिक्त, स्वयंसेवक "मिटो एडवोकेट्स" स्कूलों और कार्यस्थलों में शिक्षा प्राप्त करने और उन वातावरण में रोगियों के लिए रसद समाधान प्रदान करने के लिए जाते हैं।

सुसान को लगता है कि वकालत सक्रिय होने का एकमात्र तरीका है। उसी समय, उसे पता चलता है कि उसे सीमाएँ चाहिए। MDAC उसके जीवन का केवल एक पहलू है। बड़ी तस्वीर में, जबकि मार्था को हमेशा माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी होगी, सुसान नहीं चाहती कि वह अपने पूरे बचपन और जीवन का उपभोग करे। "मैं चाहता हूं कि यह बच्चा अभी भी जीवन का आनंद ले और यहां और अभी पर ध्यान केंद्रित करे।"

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