मोज़ेक और ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम

• अप्रैल 29, 2024

जब एक माँ को बताया जाता है कि उसके नवजात बेटे या बेटी को डाउन सिंड्रोम हो सकता है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए एक गुणसूत्र परीक्षण किया जाता है।

लगभग 5% परिवारों को पता चलता है कि उनके बच्चे के पास गार्डन किस्म ट्रिसोमी 21 नहीं है; उनके पास दो भिन्नताओं में से एक है - अनुवाद या मोज़ेकवाद।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित चार या पांच प्रतिशत बच्चों में दो में से एक ट्रांसलोकेशन किस्म होती है, जहां अतिरिक्त गुणसूत्र 21 टूट कर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाते हैं। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को एक अप्रभावित माता-पिता से स्थिति विरासत में मिली हो सकती है। मोज़ेकवाद में, सभी कोशिकाओं में ट्राइसॉमी 21 नहीं है।

मोज़ेक या ट्रांसलोकेशन प्रकार के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के कई परिवार डाउन सिंड्रोम वकालत संगठनों या माता-पिता सहायता समूहों से जानकारी और समर्थन चाहते हैं, जो निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम के किसी भी प्रकार के बच्चों के परिवारों का स्वागत करते हैं।

कुछ परिवार जिनके बच्चों के पास डीएस के मोज़ेक संस्करण हैं, वे अपने बच्चों और उन लोगों के बीच देखे जाने वाले किसी भी अंतर में काफी रुचि रखते हैं, जिनके पास ट्राइसॉमी 21 का अधिक विशिष्ट प्रकार है, साथ ही उन बच्चों के बीच समानताएं भी हैं जिनके पास मोज़ेकवाद है।

1990 के दशक के मध्य में, वर्जीनिया कॉमनवेल्थ यूनिवर्सिटी के डिपार्टमेंट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के डॉ। कोलीन जैक्सन-कुक ने एक बुकलेट प्रकाशित की, जिसमें मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों पर उनके चल रहे शोध अध्ययन में पाए गए परिणामों पर चर्चा की गई, जिसमें कई माता-पिता और चिकित्सा पेशेवरों के सवालों और चर्चाओं को संबोधित किया गया। हित के अन्य मुद्दे।

इस पुस्तिका को VCU के DHG विभाग से अनुरोध किया जा सकता है, और यह वेब पर //www.mosaicdownsyndrome.com पर भी पाया जाता है।

चूंकि अनुसंधान जारी है, अद्यतन जानकारी उपलब्ध हो सकती है। पुस्तिका में डाउन सिंड्रोम के बारे में बुनियादी जानकारी भी शामिल है जो चिकित्सा पेशेवरों, शिक्षकों, विस्तारित परिवार और दोस्तों के लिए सहायक होगी।

डाउन सिंड्रोम पर वर्तमान जानकारी के लिए अपने स्थानीय बुकस्टोर, सार्वजनिक पुस्तकालय या ऑनलाइन रिटेलर पर ब्राउज़ करें: डाउन सिंड्रोम - डाउन 18 महीने डीवीडी और टीचिंग रीडिंग विद डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम - सूचना और अनुसंधान
//www.mosaicdownsyndrome.com

डॉ। लेन लेशिन का मोज़ेक डाउन सिंड्रोम पर उत्कृष्ट निबंध पाया जा सकता है
//www.ds-health.com

जन्म के पूर्व और प्रसवोत्तर डाउन सिंड्रोम के लिए राष्ट्रीय केंद्र
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

यूएसए डाउन सिंड्रोम संगठन:

नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसायटी

नेशनल डाउन सिंड्रोम कांग्रेस

केप कॉड टाइम्स
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जेनेटिक डबल टेक
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

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