नवजात स्क्रीनिंग और पोम्पे रोग अद्यतन
अमेरिका और कई अन्य देशों में, नवजात शिशुओं को अस्पताल छोड़ने से पहले कई स्थितियों के लिए जांच की जाती है। नवजात शिशुओं और बच्चों (DACHDNC) में अमेरिका के विवेकाधीन सलाहकार समिति, जो बीमारियों के लिए नियमित रूप से खराब होती हैं, के बारे में सिफारिशें करती हैं, लेकिन वास्तव में किन बीमारियों के लिए जांच की जाती है, इसका निर्धारण राज्य स्तर पर किया जाता है। DACHDNC वर्तमान में सिफारिश करता है कि नवजात शिशुओं को समान रूप से 31 कोर और 26 माध्यमिक विकारों के लिए परीक्षण किया जाए।

2013 के दौरान, न्यूरोमस्कुलर बीमारी पोम्पे रोग, जिसे एसिड माल्टेस की कमी भी कहा जाता है) को अनुशंसित स्क्रीनिंग पैनल में शामिल करने पर विचार किया गया है। जनवरी और फरवरी, 2013 की बैठकों के दौरान, समिति ने सिफारिश की कि अनुशंसित स्क्रीनिंग पैनल में पोम्पे रोग को नहीं जोड़ा जाए। कारण निदान के मानकीकरण के लिए बेहतर स्क्रीनिंग परीक्षणों और तरीकों की आवश्यकता की ओर इशारा किया। ओथे कारणों को लागत प्रभावशीलता में अनुसंधान में वृद्धि की आवश्यकता और शैशवावस्था में देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग के निदान की लागत और लाभ शामिल थे। पत्र ने इस बीमारी और भविष्य में इस बीमारी को पैनल में शामिल करने की संभावना पर विचार करने के महत्व पर ध्यान दिया।

नवजात शिशुओं और बच्चों की मई 2013 की बैठक में विवेकाधीन सलाहकार समिति के दौरान, मई 2013 की बैठक में, हालांकि, समिति ने सिफारिश की कि अनुशंसित यूनिफॉर्म स्क्रीनिंग पैनल में पोम्पे रोग को जोड़ा जाए। पूर्व निदान और उपचार सहित रोग के प्रारंभिक पहचान के लिए महत्वपूर्ण कारणों में शामिल कारणों का उल्लेख किया गया है और इस बीमारी पर और शोध को सक्षम किया गया है। अब DACHDNC की वेबसाइट पर प्रगति में Conditions के तहत पोम्पे रोग को सूचीबद्ध किया गया है।

संसाधन:

DACHDNC वेबसाइट, (2013)। 9/27/13 को //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html से लिया गया।

एमडीए वेबसाइट, (n.d)। पोम्पे रोग के लिए अनुशंसित नवजात स्क्रीनिंग। 9/27/13 को पुनः प्राप्त //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease।

एमडीए वेबसाइट, (n.d)। पोम्पे डेज़, डीएमडी: नवजात स्क्रीनिंग प्रस्तावित। //Mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proped से 9/27/13 को लिया गया।

समिति से पोम्पे रोग पत्र, (n.d) और समिति से पोम्पे रोग पत्र, (2013)। DACHDNC की वेबसाइट //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe पर डाउनलोड करने योग्य पीडीएफ़ फ़ाइल के रूप में उपलब्ध है। 9/27/13 को डाउनलोड किया गया।



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