एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

• अप्रैल 27, 2024

यह अनुमान लगाया जाता है कि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (EDS) दुनिया भर में 5,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। यह विरासत में मिला विकार कोलेजन के असामान्य विकास का परिणाम है जो जोड़ों और त्वचा को अलग-अलग डिग्री में प्रभावित करता है जो हल्के लक्षणों से लेकर गंभीर जटिलताओं तक होता है।

जीन में उत्परिवर्तन कोलेजन को संपत्ति बनाने से रोकता है। कोलेजन के उत्पादन या प्रसंस्करण को बदल दिया जाता है ताकि संयोजी ऊतक की संरचना पूरी तरह से विकसित न हो। परिणाम यह है कि त्वचा, हड्डियों और अंगों में इस आवश्यक पदार्थ द्वारा प्रदान की गई ताकत और लोच नहीं है।

अन्य रूपांतरों में शायद ही प्रलेखित मामलों में होने वाले सिंड्रोम के छह वर्गीकृत प्रकार हैं। सभी संयुक्त आंदोलन को प्रभावित करते हैं और इसमें कमजोर मांसपेशियों की टोन शामिल हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ों, पुरानी दर्द और गठिया की अव्यवस्था होती है। काइफोस्कोलियोसिस प्रकार रीढ़ की गंभीर वक्रता का कारण बनता है।

त्वचा की संरचना भी प्रभावित होती है। ईडीएस वाले लोगों में बहुत नरम, लोचदार त्वचा होती है जो आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाती है और चंगा करने के लिए धीमी होती है। आंख की सतह बिगड़ा हो सकती है, जिससे कॉर्निया के संभावित अंधापन या टूटना हो सकता है।

सिंड्रोम का सबसे गंभीर रूप संवहनी प्रकार है। इस मामले में, संवहनी दीवारों से छेड़छाड़ की जाती है और इसके परिणामस्वरूप रक्त वाहिकाओं, गर्भाशय और आंतों के फटने के कारण आंतरिक रक्तस्राव या स्ट्रोक हो सकता है।

ईडीएस का निदान शैशवावस्था में किया जा सकता है और इसे कमजोर मांसपेशियों की टोन के कारण ढीले जोड़ों, अव्यवस्थाओं और मोटर कौशल देरी के रूप में देखा जाता है। कोलेजन टाइपिंग, कोलेजन जीन म्यूटेशन परीक्षण, इकोकार्डियोग्राम और लाइसाइल हाइड्रॉक्सिलस या ऑक्सीडेज गतिविधि सहित सिंड्रोम का निदान करने के लिए टेस्ट किया जा सकता है।

कोई इलाज नहीं है, लेकिन जो लोग सिंड्रोम का निदान करते हैं, वे सामान्य जीवन काल की उम्मीद कर सकते हैं। लक्षणों की देखभाल व्यक्तिगत आधार पर की जाती है और इसमें दर्द की दवाएं, शारीरिक उपचार और पुनर्वास संबंधी देखभाल शामिल हो सकते हैं। संवहनी प्रकार के साथ उन पर कड़ी निगरानी रखी जाएगी क्योंकि उनका जोखिम संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा है।

अधिक जानकारी और समर्थन के लिए, 1760 ओल्ड मीडो रोड, सुइट 500, मैकलीन, वर्जीनिया 22102 में एहलर्स-डानलोस नेशनल फाउंडेशन से संपर्क करें।

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