हैंडलिंग जेनेटिक डिसऑर्डर - ए मस्कुलर डिस्ट्रॉफी फैमिली स्टोरी

• मई 18, 2024

हैंडलिंग में आनुवंशिक विकार - एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी परिवार की कहानी, मैंने सुसान ज़ेलेंको और उसके परिवार के बारे में बात की और अपनी बेटी की माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के निदान से निपटने के लिए कैसे आया। सुज़ैन को एक मौजूदा संगठन के भीतर एक आला मिला लेकिन कुछ परिवार जिनके बच्चों में आनुवांशिक विकार हैं, वे वकालत के एक अलग रास्ते का विकल्प चुनते हैं क्योंकि उन्हें जिन संसाधनों की ज़रूरत है, वे उनके क्षेत्र में नहीं हैं। यह वही स्थिति है जब क्रिस्टीन मैक्श्री ने खुद को पाया था जब 5 साल की उम्र में उनके बीच के बेटे जेट्ट को डीकेडीएन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला था।

क्रिस्टीन मैकशिरी एक पंजीकृत नर्स है, 9 से 13 साल के पांच बच्चों की पत्नी, माँ और शीर्ष पर दो लड़कियां और सबसे नीचे तीन लड़के हैं। जेट को अपने भाइयों की तरह ही लगता था, जबकि उसके पिता ने कहा कि वह अन्य बच्चों की तरह नहीं चला और उसकी बछड़े की मांसपेशियों को बहुत स्पष्ट लगता था। जेटी के 5 साल पुराने चेकअप में, जेट अपने पैर की उंगलियों को नहीं छू सकता था और उसे अपने हाथों का इस्तेमाल घुटने के बल खड़े होने के लिए करना पड़ता था, मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का एक हॉलमार्क साइन जिसे गॉवर का साइन कहा जाता है। पलक झपकते ही मैकशरी परिवार अचानक विशेषज्ञ की दुनिया और एक प्रगतिशील विकार का सामना कर रहा था जो अंततः घातक होगा।

क्रिस्टीन ने जानकारी को तरस गया लेकिन उसे ढूंढना मुश्किल हो गया और उसे अपने समुदाय में बहुत अधिक सहायता संसाधन नहीं मिल सके। "इंटरनेट के लिए भगवान का शुक्र है", उसने मुझसे कहा। इंटरनेट के माध्यम से, क्रिस्टीन दुनिया के कुछ शीर्ष डीएमडी शोधों के साथ न केवल जुड़ने में सक्षम थी, बल्कि अन्य माता-पिता जिन्होंने उसके साथ अपने अनुभव और जानकारी साझा की। यह धूल समाशोधन की शुरुआत थी, और एक नई नींव की जड़ें, जेट फाउंडेशन। क्रिस्टीन ने मुझसे कहा "मैं बोस्टन में अन्य परिवारों को अपने पहियों को स्पिन नहीं करने देता। प्रत्येक परिवार को यह महसूस करना होगा कि यदि उनके बच्चे का एक बड़ा निदान है, तो उन्हें अपने बच्चे का वकील बनना होगा और अपना होमवर्क करना होगा। आपको हमेशा पूछना होगा ‘मैं और क्या कर सकता हूं?”

आज तक, जेट फाउंडेशन ने 2 मिलियन डॉलर के करीब उठाया है। क्रिस्टीन अपना समय चिकित्सा विशेषज्ञों और अन्य माता-पिता से बात करने में बिताती है। उसका लक्ष्य अन्य परिवारों के लिए यह जानकारी प्राप्त करना आसान बनाना है कि उन्हें वास्तव में शिकार करना था। वह वर्तमान में डीएमडी परिवारों के लिए एक पुस्तक विकसित करने में मदद कर रही है जो उन्हें अपनी चिकित्सा जानकारी को व्यवस्थित करने और उन्हें अपने डॉक्टर की यात्राओं में सवाल पूछने के लिए प्रदान करेगा, क्योंकि उनके बेटे की स्थिति बढ़ती है। लेकिन वकालत और आउटरीच से परे, क्रिस्टीन बोस्टन अस्पतालों में डीएमडी सेवाओं को बढ़ाने के लिए नींव के पैसे का उपयोग करने की भी उम्मीद करते हैं। "धन वार्ता और अनुसंधान के लिए धन चाहिए"।

बच्चों की दुर्दशा के बारे में सीखना जैसे कि जेट और मार्था जीवन में वास्तव में महत्वपूर्ण है, के ज्वलंत अनुस्मारक हैं। अगर मैं अपने एक बच्चे के साथ इसी तरह की स्थिति का सामना करना चाहता हूं, तो मुझे लगता है कि मेरे पास क्रिस्टीन और सुसान की कृपा और निष्ठा नहीं है। और, मुझे अब पता है कि किसे बुलाना है। मुझे लगता है कि जहां क्रिस्टीन और सुज़ैन की कहानियाँ शुरू हुईं, उससे आगे हम सभी को आगे रखता है - जो विरासत दोनों सबसे अधिक गर्व है।

वीडियो निर्देश: एवलिन की कहानी: एसएमए टाइप 1 के लिए जीन थेरेपी (मई 2024).