पूर्व गर्भाधान आनुवंशिक परीक्षण

• मई 4, 2024

मुझे लगता है कि हर कोई जानता है कि आप एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से बच्चे पर आनुवांशिक समस्याओं के लिए परीक्षण करवा सकते हैं। लेकिन कुछ आनुवंशिक परीक्षण हैं जो गर्भाधान से पहले माता और पिता पर किए जा सकते हैं। कुछ विकारों को एक माता-पिता द्वारा पारित किया जा सकता है, जबकि अन्य के लिए आवश्यक है कि दोनों माता-पिता जीन को ले जाएं।

मैं गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक परीक्षण के लिए गई थी क्योंकि मेरी एक बहन है जो गहराई से मानसिक रूप से मंद है। मंदबुद्धि लोगों में से 80% के पास मंदबुद्धिता के लिए कोई आनुवंशिक मार्कर नहीं है, लेकिन मेरे डॉक्टर ने परीक्षण की सिफारिश की क्योंकि मैंने पूछा कि क्या मैं मंदबुद्धि का कारण बनने वाली चीज का वाहक बन सकता हूं।

मंदता का सबसे आम आनुवांशिक कारण फ्रैगाइल एक्स है। चूंकि लड़कियां दो एक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होती हैं, वे आमतौर पर कम गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं क्योंकि उनके एक सामान्य एक्स और एक असामान्य एक्स होते हैं। हालांकि, लड़कों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है, इसलिए फ्रैजाइल एक्स होने पर वे स्पष्ट रूप से अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि उनका एक्स सामान्य नहीं होता है। महिलाएं वाहक हो सकती हैं और यह नहीं जानती। 260 महिलाओं में से एक वाहक हैं।

माता-पिता पर आनुवंशिक परीक्षण से एक और बीमारी का पता लगाया जा सकता है, वह है सिस्टिक फाइब्रोसिस। यह आवश्यक है कि दोनों माता-पिता सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के वाहक हों।

गर्भावस्था से पहले मुझे जिस आखिरी बीमारी का परीक्षण किया गया था, वह स्पाइनल मस्कुलर शोष थी, जिसके बारे में मैंने कभी नहीं सुना था। जाहिर है, ये लोग मानसिक रूप से सामान्य हैं, लेकिन वे अपनी मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करने की क्षमता खो देते हैं। कभी-कभी यह 2 साल की उम्र से पहले होता है, लेकिन कुछ लोगों में वयस्क होने तक लक्षण नहीं होते हैं।

आपको बता दें कि, जेनेटिक काउंसलर के साथ बैठना बेहद डरावना होता है। हालांकि मैं अभी तक गर्भवती नहीं थी, फिर भी मैं परिणाम पाने के लिए थोड़ा परेशान थी। क्या होगा अगर मैं फ्रैगाइल एक्स के लिए एक वाहक था? तब मेरे बेटों को गंभीर रूप से घायल किया जा सकता था, और मेरी बेटियों को हल्का या कम से कम वाहक बनाया जा सकता था। मैं सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में बहुत चिंतित नहीं था क्योंकि मेरे परिवार में कोई भी ऐसा नहीं है, और स्पाइनल पेशी शोष के साथ भी ऐसा ही है।

यदि आपके परिवार में विरासत में मिली हुई बीमारियाँ हैं, तो यह जानने योग्य हो सकता है कि क्या आप गर्भवती होने के बजाय जीन को ले जाने से पहले लेती हैं, जो कि एक बार होने के बाद आश्चर्यचकित कर देती हैं। यह आपको इन जीनों पर पारित होने के अपने जोखिमों के बारे में सोचने का समय देता है। कुछ जोड़े जो कुछ विकारों के लिए दोनों वाहक हैं, वे जीन पर पारित होने के बजाय दाता के शुक्राणु या दाता के अंडे का चयन करते हैं। मुझे लगता है कि जानकारी आपको जरूरत पड़ने पर विकल्प दे सकती है।

वीडियो निर्देश: Genetic Engineering and Diseases – Gene Drive & Malaria (मई 2024).