स्पाइनल पेशी शोष क्या है?

• अप्रैल 29, 2024

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क स्टेम के मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है। ये गंभीर रूप से महत्वपूर्ण कोशिकाएं मांसपेशियों की कोशिकाओं को विद्युत और रासायनिक संदेशों की आपूर्ति के लिए जिम्मेदार हैं। मोटर न्यूरॉन्स से उचित इनपुट के बिना, मांसपेशियों की कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर सकती हैं। इसलिए, मांसपेशियों की कोशिकाएं बहुत छोटी हो जाती हैं (शोष) और मांसपेशियों की कमजोरी के लक्षण पैदा करेगा। दर्जनों ऐसे रोग हैं जो मोटर न्यूरॉन को प्रभावित करते हैं।

मस्तिष्क के स्टेम और रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स (जिसे पूर्वकाल हॉर्न सेल भी कहा जाता है) की मृत्यु और निगलने, सांस लेने और अंगों की मांसपेशियों में कमजोरी पैदा होती है। यह बीमारी दुनिया भर में शिशुओं, बच्चों और वयस्कों को प्रभावित करती है। यह अनुमान लगाया गया है कि रीढ़ की हड्डी में शोष एक से 6,000 और एक से 20,000 के बीच जन्म होता है। इस विकार के आनुवांशिकी की हमारी समझ में प्रगति इस बात की पुष्टि करती है कि एसएमए से पीड़ित अधिकांश बच्चे और वयस्क अपनी मां और पिता दोनों से एक-एक जीन प्राप्त करके इस विकार को विरासत में प्राप्त कर चुके हैं।

40 में से एक और 80 में से एक पुरुष और महिला स्पाइनल मस्कुलर शोष के लिए जीन को ले जाते हैं। यदि माता-पिता दोनों जीन लेते हैं, तो संभावना 25% है कि उनका कोई भी बच्चा एसएमए प्रकट करेगा। इस तथ्य के बावजूद कि कई दशक पहले एसएमए का वर्णन किया गया था, अभी भी रोगियों, माता-पिता और चिकित्सकों के बीच निदान, उपचार और आनुवांशिक परामर्श के बीच बहुत भ्रम है, जो इस बीमारी से प्रभावित लोगों के लिए प्रदान किया जाना चाहिए।

इन सवालों में से कुछ का उत्तर आणविक आनुवंशिकी के विज्ञान में प्रगति से दिया गया है। अब हम जानते हैं कि एसएमए के सामान्य रूप पांचवें गुणसूत्र पर स्थित जीन में परिवर्तन का परिणाम हैं। भले ही हम "विभिन्न प्रकार के एसएमए" का उल्लेख करते हैं, लेकिन इनमें से अधिकांश जीन में कई परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) का परिणाम हैं जो अंत में पूर्वकाल सींग की कोशिकाओं के अध: पतन या समय से पहले मौत के लिए जिम्मेदार हैं। उपयुक्त उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए कई अलग-अलग प्रकार के एसएमए के संदर्भ में सोचना अभी भी उपयोगी है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोग गंभीर है या अपेक्षाकृत सौम्य है।

स्पाइनल पेशी शोष को लक्षणों की गंभीरता और उम्र के आधार पर उपप्रकार में विभाजित किया जाता है। इस विकार के तीन प्रकार 1 वर्ष की आयु से पहले बच्चों को प्रभावित करते हैं। टाइप 0 स्पाइनल पेशी शोष का एक बहुत ही गंभीर रूप है जो जन्म से पहले शुरू होता है। आमतौर पर, टाइप 0 का प्रारंभिक संकेत भ्रूण के आंदोलन को कम किया जाता है, जिसे पहले 30 से 36 सप्ताह के गर्भ के बीच देखा जाता है। जन्म के बाद, नवजात शिशु बहुत कम गति दिखाते हैं और निगलने और सांस लेने में कठिनाई होती है। टाइप I स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (जिसे वर्डनिग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है) विकार का एक गंभीर रूप है जो जन्म के समय या जीवन के पहले कुछ महीनों में स्पष्ट होता है।

आमतौर पर, प्रभावित शिशुओं को सांस लेने और निगलने में कठिनाई होती है, और वे बिना सहारे के बैठ नहीं पाते हैं। टाइप II स्पाइनल पेशी शोष वाले बच्चे आमतौर पर 6 से 12 महीने की उम्र में मांसपेशियों में कमजोरी पैदा करते हैं। टाइप II वाले बच्चे बिना किसी सहारे के बैठ सकते हैं, हालांकि वे खड़े नहीं हो सकते हैं और न ही चल सकते हैं।

टाइप III स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (जिसे कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग या किशोर प्रकार भी कहा जाता है) प्रकार 0, I या II की तुलना में विकार का एक मामूली रूप है। प्रारंभिक बचपन (उम्र के पहले वर्ष से अधिक) और शुरुआती वयस्कता के बीच लक्षण दिखाई देते हैं। टाइप III स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी वाले व्यक्ति बिना रुके चल सकते हैं, लेकिन आमतौर पर बाद में जीवन में यह क्षमता खो देते हैं। दो प्रकार के रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष, प्रकार IV और फिंकेल प्रकार वयस्कता में होते हैं। आमतौर पर यह 30 साल की उम्र के बाद होता है। वयस्क-शुरुआत रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष के लक्षण आमतौर पर हल्के से मध्यम होते हैं और मांसपेशियों में कमजोरी, कंपकंपी और चिकोटी शामिल होती है।

एसएमए के लगभग सभी मामलों में, लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी पर हावी होते हैं। चेहरे, हाथ या पैर की सनसनी के साथ कोई समस्या नहीं है। एक बौद्धिक हानि आमतौर पर एसएमए में मौजूद नहीं होती है। वास्तव में, कई चिकित्सक एसएमए वाले बच्चों को असामान्य रूप से सतर्क, इंटरैक्टिव और सामाजिक रूप से उपहार में पाते हैं।

वीडियो निर्देश: वर्चुअल कंसल्टेशन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए डॉ. अलोक शर्मा के साथ | (अप्रैल 2024).