फ्रीडरिच का अटैक्सिया

• मई 8, 2024

फ्रेडरिक के गतिभंग (एफए) एक प्रकार के न्यूरोमस्कुलर रोग को संदर्भित करता है जिसमें गतिभंग प्राथमिक लक्षण है। हड्डियों में अनियमितता, मूत्राशय पर नियंत्रण की समस्याएं और संवेदी समस्याएं भी हो सकती हैं। इस बीमारी का सबसे पहले 1863 में निकोलस फ्राइडेरिच ने वर्णन किया था।

अवधि गतिभंग सिर, धड़, और / या अंगों को शामिल करने, आंदोलन और संतुलन को प्रभावित करने वाले स्वैच्छिक पेशी आंदोलनों के समन्वय में असमर्थता को संदर्भित करता है। गतिभंग भाषण और / या आंख आंदोलन को भी प्रभावित कर सकता है।

सेरिबैलम, रीढ़ और परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान फ्राइडेरिच के गतिभंग के लक्षणों का कारण बनता है। पेश करने के लिए पहले लक्षणों में चलना, संतुलन के मुद्दों और स्लेड भाषण का झुकाव शामिल है। बीमारी बढ़ने पर ये लक्षण बिगड़ जाते हैं। हाथों और हाथों के बारीक मोटर समन्वय भी समय के साथ प्रभावित होंगे, लिखने और खिलाने जैसी क्षमताओं को क्षीण करना।

समय के साथ रीढ़ की हड्डी में अनियमितताएं (काइफोस्कोलियोसिस) और पैर (पेस कैवस / उच्च मेहराब) विकसित होते हैं। बीमारी के बाद के चरण में, एफए वाले लगभग आधे मूत्राशय के नियंत्रण के साथ समस्याएं विकसित करते हैं। एफए के साथ उन लोगों के बारे में दस प्रतिशत सुनवाई और / या दृष्टि (दृश्य तीक्ष्णता या रंग दृष्टि को प्रभावित) के साथ समस्याओं का विकास होगा। फ्राइडेरिच के गतिभंग से गंभीर हृदय संबंधी कठिनाइयों (कार्डियोमायोपैथी) का विकास भी हो सकता है, जिससे जीवन-काल प्रभावित होता है। मधुमेह अक्सर एफए के साथ सह-होता है।

एफए फ्रैटेक्सिन जीन नामक जीन के विकार के कारण होता है। फ्रेडरिक के गतिभंग को एक आवर्ती लक्षण के रूप में विरासत में मिला है: एक प्रभावित व्यक्ति को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है। एक सौ में से लगभग एक लोग परिवर्तित फ्रैटेक्सिन जीन को ले जाते हैं और इस प्रकार इस लक्षण के वाहक (अक्सर अनजाने में) होते हैं। फ्राइडेरिच के गतिभंग से 20,000 से 50,000 लोगों में से लगभग एक प्रभावित होता है। एफए की शुरुआत आमतौर पर (लेकिन हमेशा नहीं) 5 और 25 की उम्र के बीच होती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास और न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन पर आधारित होगा। मस्तिष्क के एक एमआरआई का प्रदर्शन किया जाएगा, और अन्य संभावित विकारों को बाहर करने के लिए रक्त परीक्षण किया जाएगा। फ्रेडरिक के गतिभंग के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।

हाल तक तक, उपचार एफए के विभिन्न लक्षणों पर केंद्रित था। पैर या रीढ़ की हड्डी की अनियमितताओं को ठीक करने के लिए सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग किया जा सकता है। भौतिक चिकित्सा भी सहायक हो सकती है। फ्राइडेरिच के गतिभंग के कारणों और उपचार में अनुसंधान सक्रिय रहा है। हाल ही में, शोधकर्ताओं ने एफए के लिए संभव चिकित्सा उपचार के रूप में आनुवांशिक चिकित्सा, CoQ10, विटामिन ई, इदेबेनोन और फ्रैटेक्सिन को लक्षित किया है।

संसाधन:
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वीडियो निर्देश: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (मई 2024).