MTHFR C677T और गर्भपात
यदि आपने गर्भपात का अनुभव किया है - या बार-बार गर्भपात हुआ है - फिर से गर्भ धारण करने की योजना बनाने से पहले MTHFR टेस्ट के लिए पूछना बुद्धिमानी हो सकती है। MTHFR जीन में दो सामान्य प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं और यह लेख MTHFR C677T (मेथिलीनेट्राहाइड्रोफ्लोलेट रिडक्टेस) प्रकार को संदर्भित करता है जो सामान्यतः आवर्तक गर्भपात से जुड़ा होता है। MTHFR जीन उत्परिवर्तन सबसे आम जीन उत्परिवर्तन है जो रक्त के थक्के तंत्रों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, म्यूटेशन को कोकेशियान के लगभग 5-10% (होमोजिअस) को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है।

MTHFR उत्परिवर्तन की घटना बांझ महिलाओं में विशेष रूप से आवर्ती नुकसान के साथ काफी अधिक हो सकती है। यदि आपके पास धमनी रोग, शिरापरक घनास्त्रता या थ्रोम्बोम्बोलिज़्म या कोरोनरी धमनी रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो उत्परिवर्तित जीन को ले जाने का अधिक जोखिम हो सकता है।

आप MTHFR जीन उत्परिवर्तन को एक प्रति के रूप में ले सकते हैं (जिसे विषमयुग्मक कहा जाता है) इसे एक माता-पिता से विरासत में मिला है या एक दोहरी प्रति के रूप में कहा जाता है (जिसे होमोज़ीगस कहा जाता है) यह दर्शाता है कि एक प्रतिलिपि दोनों माता-पिता से विरासत में मिली थी। जीन उत्परिवर्तन की दोहरी प्रतिलिपि होने से गर्भावस्था के नुकसान की संभावना अधिक होती है, लेकिन कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​है कि एक एकल प्रति वाली महिलाओं को जोखिम होता है, वे भी निम्न स्तर पर होते हैं।

MTHFR एक प्रमुख एंजाइम है जो शरीर को होमोसिस्टीन नामक एक विषैले पदार्थ को संसाधित करने और खत्म करने के लिए आवश्यक है जिसे अगर शरीर में संचित करने की अनुमति दी जाती है तो यह आवर्तक हानि, तंत्रिका ट्यूब दोष और अभी भी जन्म से जुड़ा होता है।

MTHFR जीन उत्परिवर्तन वाले लोग फोलिक एसिड को ठीक से चयापचय नहीं करते हैं और इसलिए उपचार का एक मुख्य ध्यान अतिरिक्त फोलेट की बड़ी खुराक है। फोलिक एसिड के अलावा; होमोसिस्टीन को खत्म करने के लिए विटामिन बी 12 और विटामिन बी 6 भी महत्वपूर्ण हैं और ये सभी आमतौर पर MTHFR पॉजिटिव महिलाओं के लिए निर्धारित प्रिस्क्रिप्शन फोलगार्ड आरएक्स 2.2 में मौजूद हैं।

फोलगार्ड आरएक्स 2.2 में 2.2 मिलीग्राम फोलिक एसिड, 25 मिलीग्राम विटामिन बी 6 और 500 एमसीजी विटामिन बी 12 होता है और इसे दिन में दो बार लिया जाता है। पाचन विकार वाली महिलाएं जो अवशोषण को प्रभावित कर सकती हैं, पर्याप्त मात्रा में सेवन सुनिश्चित करने के लिए इन पोषक तत्वों के एक स्रोत पर विचार कर सकती हैं।

यदि आपके पास एक समरूप (डबल) MTHFR जीन उत्परिवर्तन है, तो आपके होमोसिस्टीन का परीक्षण भी संभव है, अगर यह अतिरिक्त फोलिक एसिड अधिक है और अन्य पोषक तत्व अक्सर स्तर नीचे लाएंगे। कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​है कि गर्भावस्था के दौरान होमोसिस्टीन को सेवानिवृत्त होना चाहिए क्योंकि गर्भावस्था के विभिन्न चयापचय परिवर्तन अनियंत्रित होने के लिए स्तर बढ़ा सकते हैं।

जब एक सजातीय उत्परिवर्तन उपस्थित होता है, तो एंटी-कोआगुलेंट दवाएं होती हैं, जैसे कि लोबॉक्स आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान निर्धारित किया जाता है - या 34 वें सप्ताह तक - गर्भपात और गर्भावस्था जटिलताओं को रोकने के लिए। MTHFR म्यूटेशन वाली कई महिलाओं के लिए लॉवेनॉक्स, फोलिक एसिड और बी विटामिन के संयोजन ने उन्हें बार-बार होने वाले नुकसान की श्रृंखला को तोड़ने की अनुमति दी है और एक पूर्ण स्वस्थ बच्चा है।

यह लेख केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए अभिप्रेत है और इसका उद्देश्य चिकित्सकीय सलाह का निदान करना या प्रतिस्थापित करना नहीं है जिसके लिए आपको एक उपयुक्त योग्य चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए।

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